제1형 당뇨병은 여전히 가장 흔한 질병 중 하나입니다. 보다 복잡한 만성 질환 소아 및 청소년기뿐만 아니라 성인기에도 관리가 어렵습니다. 흔히 "고혈당"과 연관되지만, 실제로는 첫 증상이 나타나기 훨씬 전부터 시작되는 자가면역 질환이며 면역 체계, 유전적 요인, 환경적 요인이 모두 관여합니다.
최근 몇 년 동안 스페인과 다른 유럽 국가들의 연구 결과는 다음과 같은 사실을 보여주고 있습니다. 전통적인 접근 방식에서 크게 벗어난 변화췌장이 이미 심각하게 손상된 후에야 진단하던 방식에서 벗어나, 이제는 증상이 나타나지 않는 초기 단계에서 질병을 발견하고, 산전 표지자를 탐색하며, 임상 증상 발현을 지연시킬 수 있는 약물을 시험하는 데 초점이 맞춰지고 있습니다. 이 모든 노력은 밤낮으로 끊임없이 결정을 내려야 하는 질병을 안고 살아가는 일상의 어려움을 간과하지 않고 이루어지고 있습니다.
제1형 당뇨병이란 무엇이며, 왜 발생하는가?
제1형 당뇨병에서 면역 체계는 췌장의 베타 세포를 공격하고 파괴합니다.인슐린 생산을 담당하는 호르몬입니다. 인슐린이 충분하지 않으면 포도당이 세포로 제대로 들어가지 못하고 혈액에 축적되어 고혈당을 유발하며, 치료하지 않고 방치하면 당뇨병성 케토산증과 같은 심각한 합병증으로 이어질 수 있습니다.
생활습관이 더 큰 영향을 미치는 제2형 당뇨병과는 달리, 제1형 당뇨병은 다음과 같은 이유로 발생합니다. 유전적 원인을 가진 자가면역 질환 이는 환경적 요인의 영향을 받습니다. HLA 클래스 II 유전자가 유전적 위험의 약 40~50%를 차지하는 것으로 추정되지만, 모든 사례를 설명하는 것은 아닙니다. 고위험 유전적 프로필이 없는 사람도 제1형 당뇨병에 걸리는 경우가 있는데, 이는 아직 퍼즐의 조각들이 빠져 있음을 시사합니다.
연구 결과는 그들이 연루되어 있음을 시사합니다. 다양한 환경 요인이러한 요인에는 어린 시절의 바이러스 감염, 임신 중 호흡기 또는 소화기 감염, 극심한 스트레스를 유발하는 생활 사건, 또는 특정 잔류성 화학 물질에 대한 노출 등이 포함됩니다. 이러한 요소 중 어느 하나만으로는 질병을 "유발"하는 것은 아니지만, 베타 세포가 면역 공격에 취약해지는 정도를 조절할 수 있습니다.
스페인의 학회들은 제1형 당뇨병이 어느 연령에서든 발생할 수 있다는 점을 상기시켜 줍니다. 어린이와 청소년에서 발병률이 뚜렷하게 두 개의 정점을 보인다.4세에서 7세 사이, 그리고 10세에서 14세 사이에 많이 발생합니다. 하지만 진단의 절반 이상이 성인기에 이루어지는 것으로 추정되므로 소아과 외의 분야에서도 높은 수준의 경계심을 유지해야 합니다.
질병의 단계: 발병 전의 무증상 단계
지난 10년 동안, 제1형 당뇨병의 진행 과정을 더 잘 이해하는 데 도움이 되는 단계별 모델이 정립되었습니다. 이 모델을 통해 우리는 이 질병에 대해 논의할 수 있게 되었습니다. 증상이 나타나기 훨씬 전부터이는 선별검사와 새로운 치료법을 안내하는 데 핵심적인 요소입니다.
1단계에서는 면역 체계가 이미 베타 세포를 인식하고 파괴하기 시작했지만, 췌장은 여전히 정상적인 혈당 수치를 유지하기에 충분한 인슐린을 생산합니다. 이 단계에서는 혈액 검사를 통해 이를 확인할 수 있습니다. 두 개 이상의 특정 자가항체 베타 세포 구조에 대한 공격이지만, 환자는 아무런 이상도 느끼지 못하고 특별한 증상을 알아차리지 못합니다.
2단계는 이러한 자가항체가 동일하게 존재하지만, 다음과 같은 증상이 동반되는 것이 특징입니다. 혈당 수치의 변화 뚜렷한 증상이 아직 나타나지 않았더라도 혈당 수치가 더 이상 정상 범위에 속하지 않는 상태를 이상혈당증이라고 합니다. 즉, 췌장이 인슐린 요구량을 충족하는 데 어려움을 겪기 시작하는 것입니다.
3단계는 제1형 당뇨병이 임상적으로 처음 나타나는 단계입니다. 이 단계에서는 이미 다음과 같은 증상이 나타납니다. 베타 세포의 매우 심각한 손실 그러면 전형적인 증상이 나타납니다. 심한 갈증, 소변량 증가, 극심한 피로, 상당한 체중 감소, 심지어 중환자실 입원이 필요할 수 있는 당뇨병성 케토산증까지 발생할 수 있습니다. 이 시점에서는 여러 차례 주사하거나 인슐린 펌프를 이용하여 인슐린을 투여하는 것 외에는 다른 치료법이 없습니다.
그때부터 질병은 확립된 단계에 접어들며, 그 단계에서의 목표는 다음과 같습니다. 최대한 엄격한 혈당 조절을 달성하기 위해 장기적인 합병증의 위험을 줄이기 위해서입니다. 그럼에도 불구하고 자가면역 과정 전체의 궁극적인 원인은 여전히 불분명하며, 면역 공격을 유발하는 요인과 이를 제때 막는 방법을 찾기 위한 연구가 계속되고 있습니다.
스페인에서의 가족 검진 및 조기 발견
이러한 단계에 대한 지식은 촉진으로 이어졌습니다. 고위험군 대상 검진 프로그램특히 제1형 당뇨병 환자의 직계 가족은 일반인보다 당뇨병 발병 위험이 15~20배 더 높습니다.
예를 들어 갈리시아에서는 산티아고 대학병원(CHUS)과 비고 병원(Chuvi)과 같은 병원들이 가족 구성원을 대상으로 한 조기 발견 전략을 시행했는데, 이는 다음과 같은 점을 반영하는 시도입니다. 갈리시아, 기술과 교육으로 당뇨병 관리 촉진.
소아 내분비 전문의들은 네 가지 주요 유형의 자가항체가 당뇨병 발병 위험 증가와 관련이 있다고 분석하고 있습니다. 단일 항체의 존재는 수년간 변하지 않을 수도 있고, 경우에 따라 새로운 항체가 축적되어 제1형 당뇨병 전단계 진단 기준이 충족될 수도 있습니다.
이러한 유형의 선별 검사는 중환자실 입원으로 이어지는 케토산증과 같은 심각한 질환 발생 건수를 줄이는 것 외에도 새로운 가능성을 열어줍니다. 교육과 준비의 창 가족 구성원들에게는 인슐린 관리법을 차분하게 배우고, 식단, 운동, 저혈당의 역할을 이해하며, 연속 혈당 모니터링 센서와 같은 기술에 익숙해질 수 있도록 도와줍니다.
이와 동시에 가족 구성원을 넘어 검진 범위를 확대하기 위한 조치가 진행되고 있습니다. 바스크 지방에서는 Osakidetza와 Biobizkaia 보건 연구소가 주도하는 SCREEND1A 시범 연구가 진행 중이며, 이 연구는 검진의 효과를 평가할 예정입니다. 일반 아동 인구를 대상으로 한 선별검사의 타당성 보건소를 방문하는 3세에서 13세 사이의 아동을 대상으로 합니다. 목표는 인구 기반 프로그램이 1단계와 2단계에서 더 많은 사례를 발견하는 데 도움이 되는지 확인하고, 그 비용과 실제 효과를 평가하는 것입니다.
탯줄 혈액 속 표지자: 이 과정은 출생 전에 시작될 수 있습니다.
소아 선별검사를 넘어, 일부 유럽 및 미국 연구 그룹은 제1형 당뇨병 위험 징후를 감지할 수 있는지 여부를 분석하고 있습니다. 태어 났을 때부터스웨덴 링셰핑 대학교와 미국 플로리다 대학교가 공동으로 진행하여 학술지 네이처 커뮤니케이션즈에 발표한 연구는 탯줄 혈액 연구에 초점을 맞췄습니다.
본 프로젝트는 "스웨덴 남동부 모든 아기들"(ABIS) 코호트 연구의 일환으로, 혈액 샘플을 분석했습니다. 16.000명 이상의 신생아 이 데이터는 1990년대 후반부터 2000년대 초반 사이에 수집되었습니다. 시간이 지남에 따라 임상 및 생물학적 데이터를 통해 아이들을 추적 관찰하여 제1형 당뇨병이 발병했는지 여부를 확인했습니다.
연구진은 머신러닝 기술을 사용하여 다음을 식별했습니다. 염증 및 면역 단백질의 패턴 제대혈에서 발견된 특정 단백질은 나중에 질병이 발병한 사람들에게서 훨씬 더 자주 나타났습니다. 저자들에 따르면, 이러한 "단백질 프로필"은 기존의 유전적 위험 요인과 무관하게 향후 발병 사례의 상당 부분을 예측할 수 있다고 합니다.
이번 연구 결과는 다음과 같은 점을 시사합니다. 염증 및 세포 스트레스 과정 자가면역 질환에 대한 소인을 유발하는 요인은 임신 초기부터 나타날 수 있습니다. 또한, 관련된 일부 단백질은 특정 과불화알킬 화합물(PFAS)과 같은 잔류성 화학물질에 대한 산모의 노출에 영향을 받을 수 있다는 것이 관찰되었습니다.
연구진은 자신들의 목적이 즉각적인 개인 예측 시스템을 구축하는 것이 아니라, 우리가 더 잘 이해할 수 있도록 돕는 것이라고 강조합니다. 위험의 생물학은 어떻게 구성되는가 초기 단계에서 질병을 조기에 발견하고 향후 발생률을 줄이기 위해 어떤 환경적 요인을 수정할 수 있는지 파악하는 것이 중요합니다. 이 접근법의 장점 중 하나는 탯줄 혈액이 현재 대부분의 경우 폐기되는 조직이므로 신생아에게 침습적인 시술 없이 사용할 수 있다는 점입니다.
질병 진행을 늦추는 새로운 약물: 테플리주맙의 역할
최근까지 제1형 당뇨병 치료는 오직 다음에만 국한되어 있었습니다. 인슐린 투여다양한 치료법과 기기를 사용했지만, 자가면역 질환의 진행 과정을 직접적으로 바꿀 수 있는 약물은 없었습니다. 이러한 상황은 유럽의약품청(EMA)이 테플리주맙(상품명: 테이젤드)을 승인하면서 변화하기 시작했으며, 이는 다음과 같은 결정들을 보완하는 진전입니다. WHO, 필수 의약품 목록 확대 암과 당뇨병의 경우.
테플리주맙은 T 림프구를 표적으로 하는 단클론 항체로, 2기 환자(자가항체와 혈당 이상이 있는 환자)에게 투여하면 효과를 나타냅니다. 아직 임상 증상은 나타나지 않았습니다.—는 3기 발병을 평균 약 2년 정도 지연시키는 것으로 나타났습니다. 유럽에서 승인된 적응증은 다음과 같은 점에 중점을 두고 있습니다. 8세 이상 어린이 및 청소년 위험도가 높은 것으로 확인되었습니다.
이 약은 베타 세포를 공격하는 T 림프구의 공격성을 감소시켜 체내 인슐린 생산을 더 오랫동안 유지할 수 있도록 작용합니다. 평생 질병을 예방하는 것은 아니지만, 효과를 볼 수 있습니다. 소중한 시간을 절약하세요이는 대상 환자들의 연령을 고려할 때 결코 가볍게 볼 문제가 아닙니다.
스페인에서는 테플리주맙의 광범위한 사용을 위해 가격 협상부터 2단계 대상자 선정 절차 수립, 투여팀 교육에 이르기까지 행정적, 조직적 조치가 여전히 필요합니다. 그럼에도 불구하고, 갈리시아의 한 소녀처럼 가족 검진을 통해 발견된 질병의 발병을 지연시키기 위해 테플리주맙을 사용한 사례와 같이 인도적 사용 승인이 이미 이루어졌습니다.
한편, 산티아고의 CHUS 병원과 비고의 Chuvi 병원과 같은 병원들은 테플리주맙 사용이 코로나19에 미치는 영향을 평가하는 임상시험에 참여하고 있습니다. 3단계, 진단 직후이는 인슐린 투여 시작 후 췌장에 아직 여력이 남아 있어 더 적은 용량으로도 충분한 이른바 "허니문 기간"을 연장하는 데 도움이 되며, 위약을 투여받은 그룹에 비해 혈당 조절을 개선합니다.
제1형 당뇨병과 함께하는 삶: 매우 힘든 질병
데이터와 새로운 치료법을 넘어서, 제1형 당뇨병의 일상적인 현실은 여전히 남아 있습니다. 가족들에게 매우 부담스러운간병인들은 마치 24시간 내내 대기 상태에 있는 듯한 느낌을 받는다고 묘사합니다. 탄수화물 계산, 인슐린 조절, 운동 모니터링, 센서 경보 대응, 그리고 오류의 여지가 없는 잦은 결정들을 내려야 한다는 것입니다.
소아 내분비 전문의들은 인슐린 치료에 대해 다음과 같이 설명합니다. 췌장의 기능을 대체하기 위해 이는 하루에 여러 번 피하 주사를 맞거나 연속 혈당 모니터링 시스템에 연결된 주입 펌프를 사용하는 방식으로 이루어집니다. 이러한 기술들은 삶의 질과 안전성을 향상시켰지만, 지속적인 학습과 관리가 필요하다는 점을 완전히 없애지는 못합니다.
심각한 발병을 경험한 가족들은 그로 인한 정서적 고통을 강조합니다. 당뇨병성 세포산증 그리고 중환자실 입원까지 이어지죠. 그렇기 때문에 그런 경험을 겪은 사람들은 검진 및 조기 발견 프로그램을 강력하게 지지하는 경향이 있습니다. 공식적인 진단이 몇 년 후에 나오더라도, 위험이 있다는 사실을 미리 알고 스스로 정보를 얻고 대비할 시간을 갖는 것을 선호하기 때문입니다.
스페인에서는 당뇨병 환자 협회와 제1형 당뇨병 아동 부모 협회가 설립되었습니다. 주요 동맹국 실질적인 정보를 공유하고, 상호 지원을 제공하며, 학교 및 보건 관련 절차를 지원하고, 행정 당국에 이 집단의 요구 사항을 전달하는 것입니다.
수치상으로는 세계 당뇨병 아틀라스의 자료에 따르면 스페인에는 약 11만 8천 명의 1형 당뇨병 환자가 있을 것으로 추정되지만, 국가 등록 시스템에서 다양한 유형의 당뇨병을 명확하게 구분하지 않는 경우가 있어 정확한 수치를 파악하기는 어렵습니다. 예를 들어 갈리시아에서는 매년 15세 미만 어린이 60~70명이 당뇨병 진단을 받는 것으로 추정됩니다. 이 질병을 안고 살아가는 어린이는 1.500명에서 2.000명 사이일 것으로 추정됩니다.이는 의료 시스템과 가족들에게 상당한 부담이 된다.
잘 알려지지 않은 합병증: 당뇨병성 수부관절병증
수년간 혈당 조절이 제대로 되지 않으면 당뇨병 발병 위험이 높아집니다. 미세혈관 합병증 망막병증, 신장병증 또는 말초신경병증과 같은 질환이 있습니다. 덜 알려져 있지만 중요한 질환으로는 손 관절 운동 제한(당뇨병성 수관절병증)이 있습니다.
장기간 제1형 당뇨병을 앓고 있는 청소년들의 사례가 보고되었습니다. 만성적으로 당화혈색소 수치가 매우 높음 그들은 점차 양손에 통증 없는 뻣뻣함이 느껴지고, 손가락을 구부리고 펴는 데 어려움을 겪으며, 관절 뒤쪽 피부가 두껍고 팽팽해지는 것을 알아차리기 시작합니다.
신체 검진에서 나타나는 특징적인 소견으로는 손바닥을 완전히 모을 수 없는 "기도 자세"와 손바닥을 평평한 표면에 놓을 수 없는 "판자 자세"가 있습니다. 이러한 증상들은 기능 제한 외에도 여러 가지 문제를 야기할 수 있습니다. 다른 미세혈관 합병증의 조기 지표여러 연구에 따르면 그렇습니다.
병태생리는 피부 콜라겐과 결합조직을 변형시키는 최종당화산물(AGEs)의 축적과 관련이 있습니다. 이 질환의 발생은 종종 장기간의 불량한 혈당 조절과 연관되어 있으며, 이는 질병의 병태생리를 뒷받침하는 근거가 됩니다. HbA1c 수치를 목표치에 최대한 가깝게 유지하기 위해 이는 단순한 숫자가 아니라, 중장기적으로 발생할 수 있는 문제를 예방하기 위한 직접적인 투자입니다.
이 접근법에는 인슐린 요법 최적화, 가능한 경우 연속 혈당 모니터링 및 인슐린 펌프 기술 도입, 관절 가동 범위 및 손 기능 개선을 위한 물리 치료 및 작업 치료 추가가 포함됩니다. 또한 의료 전문가들은 제1형 당뇨병 환자의 정기 검진에 관절 가동성 평가를 체계적으로 포함할 것을 권장합니다.
초기 연구, 스페인 및 유럽의 선별 검사 프로그램, 탯줄 혈액 내 표지자 탐색, 그리고 테플리주맙과 같은 약물의 등장 등을 종합해 보면, 제1형 당뇨병의 미래가 밝아지고 있음을 알 수 있습니다. 이제는 증상이 나타날 때만 진단받는 것에 국한되지 않습니다.하지만 일상생활은 여전히 힘들며, 합병증을 줄이기 위해서는 혈당 조절이 매우 중요합니다. 따라서 과학적 발전, 의료 시스템, 그리고 사회적 지원을 결합하는 것이 당뇨병 환자들이 더욱 안전하고 수월한 삶을 누릴 수 있도록 실질적인 변화를 가져오는 데 필수적입니다.
